Słuch to jeden ze zmysłów, na co dzień przez nas niedoceniany. W szczególności przez młodzież, która uczestnicząc w głośnych koncertach lub ze słuchawkami na uszach słuchając głośnej muzyki, nie tylko nie dba o niego, ale go niszczy. Seniorzy, którym często ten zmysł szwankuje, nie zawsze mają dostęp do dobrych aparatów słuchowych i nie słyszą lub słyszą słabo. Osoby niesłyszące od urodzenia nie wiedzą co znaczy słyszeć, a rodzice niesłyszących dzieci załamują ręce.

Tymczasem naukowcy nie próżnują i pracują nad metodami zrekonstruowania tego zmysłu. Ostatnio za pomocą terapii genowej przywrócili słuch myszom, u których brak słuchu był uwarunkowany genetycznie. Taki pozytywny efekt badacze z USA i Francji uzyskali u osobników z modelem DFNB9 głuchoty wrodzonej.

Rozwój ucha środkowego u gryzoni i u człowieka odbywa się podczas ciąży. Dziecko rodzi się z ukształtowanym narządem słuchu. Płód człowieka, już ok. 20 tygodnia życia może słyszeć. Jeśli, wskutek wady genetycznej, nie wytwarza się w uchu wewnętrznym białko – otoferlina, dziecko nie słyszy.

Naukowcy z uniwersytetów w Miami, Columbia i San Francisco, oraz z Instytutu Pasteura, Inserm, CNRS, Collège de France, Sorbonne University i the University of Clermont Auvergne przeprowadzili doświadczenie na dorosłych myszach, u których wskutek braku genu kodującego otoferlinę nie są przekazywane informacje dźwiękowe w synapsach czuciowych komórek słuchowych.

Zanim badaczom udało się wprowadzić wspomniany gen do ślimaka ucha wewnętrznego, musieli zmierzyć się z opracowaniem metody na jego wstrzyknięcie. Pracowali nad AAVs – wirusami związanymi z adenowirusami, o których mówi się, że są najbardziej obiecującymi wektorami przydatnymi w medycynie do przenoszenia genów w celach leczniczych. I tu pojawił się „mały” problem. Taki wektor mógłby być przydatny w terapii genowej w/w głuchoty, ale ciężko w nim „upchać” gen kodujący otoferlinę, który ma wielkość 6 kb (kilobase). Wektory AAVs są w stanie przenieść cząsteczki o wielkości ok. 4,7 kb. Oznacza to, że wektory, podobnie jak poczta mailowa, mają ograniczoną zdolność do przekazywania załączonych informacji.

Naukowcy postanowili przezwyciężyć ten problem i w wyniku podjętych działań udało im się przystosować do transferu genu otoferliny dwa różne zrekombinowane wektory. Jednorazowo wstrzyknęli taką parę wektorów do ślimaków dorosłych myszy (w uchu wewnętrznym) i przywrócili im słuch. Teraz zamierzają swoją metodę opatentować.